«Младенцы перестают есть, двигаться и дышать»: генетик рассказал о смертельной болезни детей и взрослых

Среди редких, но крайне опасных заболеваний есть серьезный недуг, который нельзя предугадать и от которого нельзя защититься. Страшная генетическая болезнь поражает детей и взрослых, вызывая атрофию мышц и нарушая работу жизненно важных органов. Как вовремя распознать страшную болезнь и остановить ее, прежде чем она приведет к мучительной смерти, V1.RU рассказала научный сотрудник, врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей «Российского научного центра хирургии имени академика Бориса Петровского» Вероника Попова. Кроется в генах и разрушает мышцы — Болезнь Помпе — это редкое наследственное заболевание, вызываемое дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы, — говорит доктор Вероника Попова. — Дефицит этого фермента приводит к накоплению гликогена внутри клеток, в лизосомах, что вызывает необратимое повреждение мышц скелета и органов. По словам врача-генетика, заболевание крайне опасно, особенно для детей, ведь нередко оно встречается у младенцев. Если специалистам не удается в самые короткие сроки поставить диагноз и начать долгое, трудное и дорогостоящее лечение, маленький пациент может и вовсе не дожить до взрослых лет. Болезнь поражает организм ребенка стремительно, не давая малышу нормально расти и развиваться. — Частота распространенности этого заболевания составляет один случай на 30–40 тысяч человек в зависимости от региона проживания. Болезнь Помпе делится на две формы: инфантильную, для которой характерны манифестация в первые шесть месяцев жизни, быстрое прогрессирование и тяжелое поражение сердца, и позднюю — с медленным прогрессированием и преимущественным поражением скелетной мускулатуры. Шансы выжить у младенцев невелики Инфантильная, или младенческая, форма, по словам врача-генетика, наиболее опасна, ведь именно она зачастую заканчивается смертью: — Примерно 8% случаев болезни Помпе приходится на младенческую, — говорит Вероника Попова. — Это тяжелая форма заболевания, характеризуется быстрым прогрессированием и ранней гибелью пациентов. Активность фермента альфа-глюкозидазы здесь составляет менее 1%. Для сравнения: у пациентов с поздним началом активность альфа-глюкозидазы варьируется от 2% до 40%. В ранней форме всё проявляются одновременно, характерны кардиомиопатия (нарушения структуры и работы сердца. — Прим. ред.), полиорганная (множественная. — Прим. ред.) патология. По словам врача, у маленьких пациентов, пораженных этим недугом, встречаются трудности вскармливания, макроглоссия, то есть сильное увеличения языка, слабый мышечный тонус, так называемый синдром вялого ребенка, дыхательная недостаточность и задержка моторного развития. Все эти симптомы указывают на прогрессирующую атрофию мышц, причем не только скелетных, но и мышц жизненно важных органов, например, легких и сердца, что, как говорит врач Вероника Попова, зачастую приводит к быстрой гибели ребенка. Болезнь может годами «спать» и проявиться лишь в пожилом возрасте Пациентам с поздней формой болезни Помпе «везет» больше: у них она развивается медленнее и считается не такой агрессивной. — Поздняя форма манифестирует начиная с трех лет. У некоторых она вообще диагностируется только уже в возрасте 60–65 лет. Болезнь может начинаться с апноэ сна, общей утомляемости, головных болей по утрам, сонливости днем, также могут быть макроглоссия, дыхательная недостаточность, — объясняет доктор Попова. Боль и слабость в мышцах не только причиняют дискомфорт, но и создают реальную угрозу для жизни. — Пациенты жалуются на трудности в занятиях спортом, у них начинают неестественно выпирать лопатки, могут быть боли в мышцах, сколиоз, нарушение осанки и походки, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, слабость мимических мышц, — говорит доктор Попова. — Дыхательные нарушения — это эпизоды гиповентиляции ночью, частые простудные заболевания, аспирационная пневмония. Из общих симптомов, повторюсь, это головная боль, быстрая утомляемость, снижение устойчивости к нагрузкам. «Не может поднять руки и пройти по лестнице» При подозрении на болезнь Помпе врач может провести несколько несложных тестов, чтобы понять, есть ли у пациента характерные для нее симптомы: — На приеме мы можем попросить пациентов выполнить некоторые задания, например, поднять руки над головой (только половина пациентов может сделать это без труда), из положения лежа встать без помощи рук, попрыгать на месте, пройти вверх-вниз по лестнице. Только 2% пациентов выполняют эти тесты без труда, у 57% возникают серьезные сложности, а 41% вообще не может этого сделать. Дыхательная недостаточность и следующие за ней нарушения работы сердца, по словам врача, становятся основными причинами смерти пациентов с болезнью Помпе поздней формы. При этом у больных с проблемами дыхания могут быть минимальные нарушения двигательных функций, из-за чего врачи часто ставят неверный диагноз, подозревая совсем другое заболевание. «Вылечить нельзя, но можно остановить прогрессирование» По словам Вероники Поповой, полностью заболевание излечить нельзя, но можно замедлить его прогрессирование, максимально сохранив физические способности человека и продлив его жизнь. — Крайне важна ранняя диагностика заболевания, так как есть патогенетическая или ферментно-заместительная терапия для улучшения качества жизни и прогноза пациентов. Терапия замедляет прогрессирование болезни, улучшает состояние роста мышечной системы и повышает выживаемость, особенно у младенцев, улучшает качество жизни, — говорит врач Вероника Попова. Как говорит доктор, пациенты с болезнью Помпе должны регулярно проходить осмотр и лабораторные и инструментальные исследования у лечащего врача, чтобы не пропустить обострения болезни: — Один раз в полгода пациентам необходимо проводить оценку функций внешнего дыхания стоя и лежа, пульсоксиметрию, тест шестиминутной ходьбы, обязательно сдавать биохимические анализы крови, опрашивать качество жизни пациента, делать ЭКГ и УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, раз в год важно проводить денситометрию и рентгенографию органов грудной клетки. Также для детей младше пяти лет важно каждый год дополнительно проводить аудиометрию, оценку остроты зрения и оценку когнитивного статуса.