Машу Мурашко спасет сложное ортодонтическое лечение

Девочке четырнадцать лет. У нее серьезное генетическое заболевание – эктодермальная дисплазия. Болезнь не просто забрала у Маши ее улыбку. Через несколько лет она может до неузнаваемости деформировать лицо девочки, а также привести к тяжелой анемии. Чтобы не дать Маше угаснуть, уже в ближайшее время ей нужно начинать сложное двухгодичное лечение.

То, что с Машей что-то не в порядке, ее мама поняла на третьем месяце жизни ребенка. «Началось все с того, что я заметила – дочь не может находиться на улице», – начинает свой рассказ Надежда. Стоило выйти с коляской на прогулку, ребенок весь краснел, начинал кричать. Слез при этом у девочки не было – под действием уличного воздуха слизистая ребенка полностью пересыхала. Кожа Маши постоянно покрывалась сыпью, ребенок мало кушал, но районный педиатр сказал «ждите первых зубов – все пройдет», и Надежда ждала. Ждала напрасно: в годик у Маши не появилось ни одного зуба. А тот единственный, который вылез в возрасте полутора лет, по форме своей напоминал иголку – был тонким, острым и быстро сломался. При этом у девочки не росли волосы, весила она не более семи килограммов, и ее организм отказывался набирать вес. Но врачи все успокаивали Надежду: «это первый зуб, и все может быть – ждите следующих».

Когда у ребенка вместо зубов появились еще несколько «игл», районный педиатр развел руками и отправил Надежду с ребенком к стоматологу. Тот сказал сразу «зубов у Маши нет, и не будет – это генетическое заболевание». На тот момент девочке было уже четыре года, и состояние ее здоровья стремительно ухудшалось. «Если заболеет – температура обязательно под 40, редкие волосы, которые выросли – и те выпали. Но самым страшным для меня стало полное отсутствие секреции организма Маши. Ни слюны, ни пота, ни слез – ничего!», – вспоминает Надежда. Последние симптомы, действительно, ничего хорошего не предвещают – именно исчезновение секреции является одним из основных признаков серьезного генетического поражения – муковисцидоза (поражение желез внешней секреции. – Прим. 63.ru). В шесть лет анализы, взятые у Маши методом потовых проб, этот диагноз подтвердили. «В первой детской (первая детская городская поликлиника (Самара). – Прим. 63.ru) мне врач так и сказал: «Ваша дочь типичный муковисцидозник», – рассказывает Надежда.

Врачи начали лечить Машу ферментами. Ухудшений здоровья у девочки не было, она смогла пойти в школу и даже записалась на танцы. Только вот зубы у Маши по-прежнему не росли. Из-за явного дефекта внешности над ней начали смеяться сверстники. С раннего детства Маша уяснила – улыбаться нельзя ни в коем случае. Потому что вначале будут смеяться, потом – могут сказать колкость, а то и откровенно оскорбить. «Она никогда не смеется, многие говорят мне, что у меня слишком серьезная девочка, и я отвечаю «да, она у нас серьезная». Лишь бы люди думали про нее, что она такая же, как все», – тихо, чтобы дочь не услышала, говорит Надежда. Естественно, Маша стала потихоньку уходить в себя – умная и добрая, с детства любящая книжки, девочка начала жить в своем огороженном от других мире.

Чем старше становилась дочь, тем больше сомнений в верности диагноза возникало у Надежды: муковисцидоз не прогрессировал, его клиническая картина фактически сошла на нет. Анализ на кровь болезнь не показывал. В десять лет Маше сделали компьютерную томографию зубов, которая обнаружила, что у девочки так и не появились зачатки зубов. Генетики из Самарской областной клинической больницы имени Калинина наконец-то сделали правильное предположение, поставив Маше предварительный диагноз «эктодермальная дисплазия» (генетическое заболевание, выраженное в атрофии кожи и ее придатков, а также потовых желез и желез ЖКТ. – Прим. 63.ru).

Подтвердили диагноз уже в Центре детской челюстно-лицевой хирургии (ЦНИИ и ЧЛХ) в Москве. За то время, пока Машу лечили совсем от другого, ее челюсть начала деформироваться. Поэтому в Москве маме сказали сразу – простым протезированием не обойтись. Сложное, двухгодичное лечение будет направлено на сохранение молочных зубов, наращивание надкостной части, а также на выравнивание челюстных суставов. И только потом, по достижении 18 лет, девочке предстоит филигранная имплантация. Рассказали врачи и о том, почему лечение нужно начинать уже в ближайшее время. Во-первых, у девочки уже через несколько лет начнутся необратимые изменения внешности, связанные с атрофией кожи на лице. Во-вторых, неполноценный прием пищи приведет к тяжелой анемии, от которой Маша попросту угаснет. Лечение нужно начинать как можно скорее, но все, как всегда, упирается в деньги. Цена двухгодичного курса составляет 260 тысяч рублей, в семье девочки таких денег никогда не видели, ведь сама Надежда инвалид второй группы, а папа Маши инженер-конструктор на заводе. Но Маша верит в то, что у нее все же будут зубы – так же, как у всех. Она мечтает стать детской писательницей, а еще научиться смеяться так, как смеется обычная девочка ее возраста – от души. И в наших с вами силах помочь Маше, ведь даже самый маленький вклад даст девочке шанс не только на улыбку, но и на новую жизнь.

Для спасения Маши Мурашко не хватает 260 000 рублей.

Руководитель Центра челюстно-лицевой хирургии Виталий Рогинский (Москва): «У девочки довольно редкое генетическое заболевание – эктодермальная дисплазия, которая сопровождается недоразвитием нижней челюсти, снижением выработки слюны, нарушением функций жевания и глотания. Питаться девочка может только жидкой перетертой пищей. У нее все чаще возникают побочные болезни, связанные с желудком. При отсутствии лечения у Маши начнется сильнейшая анемия. Ребенку может помочь только длительное лечение. В связи с отсутствием постоянных зубов ей необходимо сохранить молочные зубы и разгрузить височно-нижнечелюстные суставы для стабилизации прикуса. Процесс этот длительный, проводится с помощью несъемной техники. По завершению ортодонтического лечения предстоит сложная имплантация и протезирование недостающих зубов».

Клиника выставила счет за проведение курсового лечения 260 000 рублей.

Спасибо всем, кто помог Маше. Сбор денег закрыт.